遗传性视网膜变性（Inherited retinal dystrophy，IRD），又称遗传性视网膜营养不良，是由一系列基因缺陷导致患者光感受器（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮（RPE）细胞异常，临床主要表现包括夜盲症、视野缩小、中央视力丧失、暗适应下降、畏光、眼球震颤、瞳孔异常，直至失明。迄今为止，已经确定 270多个与IRD相关的致病基因，包括视网膜色素上皮65 kDa蛋白基因（retina pigment epithelium 65 kDa protein,RPE65）。

RPE65是一种视网膜色素上皮细胞特异表达的蛋白质（65 kDa），具有异构酶活性，，是类维生素A视觉循环的关键调控元件。如果RPE65基因变异，将导致RPE65异构酶活性降低或缺失，引起11-顺视黄醛缺失，阻碍视觉循环，导致光感受器细胞死亡、视力受损直至失明。

目前，国内尚无有效延缓和治疗RPE65双等位基因变异引起的视网膜变性的方法和药物，临床存在巨大的未被满足的治疗需求。

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