遗传性视网膜营养不良（Inherited retinal dystrophies，IRD）是由基因变异导致的视网膜细胞进行性变性并伴随持续、不可逆的视力下降甚至失明的遗传性视网膜疾病。目前，已经发现了271个基因变异可导致IRD，包括视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）、锥杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦（Leber’s congenital amaurosis，LCA）等。

据估计，全世界有250多万IRD患者，RP占40%左右，RP在欧洲患病率为1:3000-1:7000，中国调查的群体患病率为1:3784，全球患病人数超过100万。

RP的临床表现有明显的异质性，患者主要表现为夜盲、视野缺损和渐进性的视力下降直至视力完全丧失。

XLRP是一种X染色体连锁遗传的视网膜色素变性，临床症状也较为严重，占所有单纯性RP的15%左右，是青少年常见的致盲原因。其致病原因为视网膜色素变性GTP酶调节因子（Retinitis pigmentosa GTPase regulator，RPGR，又称RP3）基因变异。

研究表明，RPGR基因变异约占临床XLRP患者的70%-80%, 在欧美男性中的患病率为3.4~4.4/100000，约有2万例，中国约有5万例患者。

目前为止，针对RPGR变异导致的XLRP，国内外均无有效治疗方法和药物，临床存在巨大的未被满足的治疗需求。

1) Ziccardi L, Cordeddu V, Gaddini L, et al. Gene Therapy in Retinal Dystrophies [J]. Int J Mol Sci, 2019, 20(22).

2) Vinikoor-Imler LC, Simpson C, Narayanan D, et al . Prevalence of RPGR-mutated X-linked retinitis pigmentosa among males. Ophthalmic Genet. 2022 Oct;43(5):581-588.

3) https://www.nrdrs.org.cn/xhrareweb/diseaseDetail?id=118