患者故事
RPE65双等位基因变异相关视网膜变性
遗传性视网膜变性（Inherited retinal dystrophy，IRD），又称遗传性视网膜营养不良，是由一系列基因缺陷导致患者光感受器（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮（RPE）细胞异常，临床主要表现包括夜盲症、视野缩小、中央视力丧失、暗适应下降、畏光、眼球震颤、瞳孔异常，直至失明。迄今为止，已经确定 270多个与IRD相关的致病基因，包括视网膜色素上皮65 kDa蛋白基因（retina pigment epithelium 65 kDa protein,RPE65）。
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RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性
遗传性视网膜营养不良（Inherited retinal dystrophies，IRD）是由基因变异导致的视网膜细胞进行性变性并伴随持续、不可逆的视力下降甚至失明的遗传性视网膜疾病。目前，已经发现了271个基因变异可导致IRD，包括视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）、锥杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦（Leber’s congenital amaurosis，LCA）等。
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新生血管性年龄相关性黄斑变性
年龄相关性黄斑变性（Age-Related Macular Degeneration，AMD）又称为老年性黄斑变性（Senile Macular Degeneration，SMD），是一种导致老年人视力严重减退甚至失明的不可逆转的眼病，是全球第三大最常见的导致失明原因，也是全球第四大致视力障碍原因。随着我国人口老龄化趋势日益突出，AMD的患病率也将逐年上升，预计2020年到2050年中国AMD病例数将增加76.72%，从目前的3123万增加到5519万。
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沪公网安备31011502401398号